พันธุศาสตร์

พันธุศาสตร์ (genetic ) เป็นวิทยาศาสตร์สาขาหนึ่ง ซึ่งกล่าวถึงลักษณะต่างๆของสิ่งมีชีวิต ซึ่งถูกควบคุมโดยหน่วยควบคุมลักษณะซึ่งเรียกว่ายีน (gene) ซึ่งจะถ่ายทอดลักษณะต่างๆ ไปยังรุ่นต่อไปได้ เช่น จากพ่อแม่ไปสู่ลูก หรือจากชั่วหนึ่งไปสู่อีกชั่วหนึ่ง สืบต่อเนื่องกันไปเรื่อย ๆ โดยอาศัยเซลล์สืบพันธุ์เป็นสื่อกลางในการถ่ายทอด ทำให้รุ่นลูกหรือรุ่นหลานต่อ ๆ มา ต่างมีลักษณะคล้ายคลึงกับพ่อแม่ หรือปู่ย่าตายาย
ลักษณะทางพันธุกรรม
ลักษณะทางพันธุกรรม (Genetic character) คือ ลักษณะของสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิด เชน ลักษณะจมูกโด่ง จมูกแบน ผมหยิก ผมเหยียด ผิวดำ ผิวขาว ตาสองชั้น ตาชั้นเดียว ถนัดซ้าย ถนัดขวา เป็นต้น ลักษณะดังกล่าว มักมีลักษณะเหมือนกับพ่อและแม่ หรือเหมือนญาติทางพ่อและแม่

การศึกษาพันธุศาสตร์ของเมนเดล

เกรเกอร์ โยฮัน เมนเดล เกิดในปี ค.ศ. 1822 ที่ไฮน์เซนดรอฟ ประเทศออสเตรีย เป็นบุตรชายคนเดียวในจำนวนพี่น้อง 3 คน ของชาวนายากจนชาวโบฮีเมียน เขาได้รับการศึกษาเพราะการช่วยเหลือจากเงินของพี่สาว พอเงินหมด เขาจึงต้องบวชเพื่อให้ได้ศึกษาต่อ ในปี 1847 โดยรับหน้าที่รับผิดชอบดูแลสวน และพืชพันธุ์ไม้ของวัด อันเป็นแรงดลใจในการค้นคว้าของเขาอย่างยิ่ง
บาทหลวงเกรเกอร์เผชิญกับความพลาดหวังอย่างอดทนเป็นเวลาถึง 20 ปี ที่เขายังคงสอนหนังสือในฐานะครูผู้ช่วยและเพื่อชดเชยกับความผิดหวัง เขาจึงได้ทุ่มเทเวลาว่างทั้งหมดโดยทำงานในสวนของวัด ที่นั่นมีพืชพันธุ์ไม้มากมาย แต่ละชนิดแตกต่างกันไปหลายอย่าง ความแตกต่างกันนี้ ทำให้บาทหลวงเกรเกอร์นึกสงสัย เขาจึงผสมพันธุ์ถั่วพันธุ์เดียวกันและต่างพันธุ์ เป็นจำนวนแตกต่างกันถึงยี่สิบสองชนิดของต้นถั่ว เพื่อศึกษาลักษณะทั้งหมด เขาศึกษาเมล็ด ดอก และความสูงที่เติบโตและจากเวลาแปดปีเต็มในการทำงานและการ ทดลองหลายพันครั้ง บาทหลวงเกรเกอร์พบสามสิ่ง
สิ่งแรก เมื่อผสมพันธุ์ถั่วชนิดต่างกันสองชนิดผลผลิตต่อมาที่ได้เป็นพันธุ์ชนิดเดียว ยกตัวอย่าง ถ้าหากเขาผสมพันธุ์ถั่วเมล็ดสีเหลืองกับชนิดเมล็ดสีแดง มันจะผลิตพันธุ์เมล็ดสีเหลืองออกมา
ต่อไป เมื่อผสมพันธุ์ต่างชนิดกันของผลผลิตรุ่นแรกรุ่นต่อไปจะมีเมล็ดทั้งสองชนิด ต้นที่มีเมล็ดสีเขียวทุกๆต้น จะมีสามต้นที่มีเมล็ดสีเหลือง นี่เป็นเพราะว่าหน่วยถ่ายพันธุ์ที่ผลิตเมล็ด สีเหลืองเป็นหน่วยถ่ายพันธุ์ที่สำคัญคือ ยีนเด่น หน่วยถ่ายพันธุ์ที่ผลิตเมล็ดสีเขียวเรียกว่า ยีนด้อย หรือหน่วยถ่ายพันธุ์ตัวรอง
สิ่งที่สาม ถ้าหากเขาผสมพันธุ์ถั่วต่างชนิดกันด้วยถั่วสองชนิด หรือมากกว่านั้นที่มีลักษณะแตกต่างกัน เขาจะค้นพบกฎข้อที่สาม สมมติว่าเขาผสมพันธุ์ถั่วที่มีเมล็ดเรียบสีเหลืองกับพันธุ์ถั่วที่มีเมล็ดหยาบสีเขียว รุ่นแรกเมล็ดเรียบสีเหลืองจะเป็นตัวเด่นในรุ่นต่อไป จะมีอัตราส่วนเมล็ดเรียบสีเหลือง 9 ส่วนต่อ 3ส่วน เมล็ดหยาบสีเขียว เมล็ดหยาบสีเหลืองหนึ่งต่อหนึ่งเมล็ดหยาบสีเขียว
เมนเดลทราบว่า การค้นพบของเขาสำคัญมากสำหรับผู้ที่ผสมพันธุ์พืช และสัตว์ เขาได้เขียนเรื่องราวเหล่านี้ ส่งไปยังสมาคมวิทยาศาสตร์แห่งหนึ่ง แต่ไม่มีใครสนใจแม้แต่น้อย เมนเดลจึงเลิกล้มความพยายามที่จะตีพิมพ์งานของเขา เขาเก็บรายงานไว้ในห้องสมุดของวัดและทำการทดลองต่อด้วยตนเองอย่างเงียบๆ ในส่วนสำนักสงฆ์ จนกระทั่งถึงแก่กรรมในปี ค.ศ. 1884
หลังจากนั้นอีก 16 ปี คือในปี ค.ศ. 1900 ผลงานของเมนเดล จึงได้ตีพิมพ์เผยแพร่ การค้นพบของเกรเกอร์ เมนเดล นับว่าเป็นรากฐานของการศึกษาเกี่ยวกับพันธุกรรมของสิงมีชีวิต เมนเดลจึงได้รับยกย่องให้เป็น " บิดาแห่งพันธุ์ศาสตร์ "
พันธุกรรม คือ ความโน้มเอียงทีลูกจะมีลักษณะคล้ายพ่อแม่หรือบรรพบุรุษ การถ่ายทอดลักษณะต่างๆ จากพ่อแม่ไปยังลูก จะเห็นว่าไม่มีใครมีลักษณะเหมือนพ่อแม่ทุกประการ บางทีอาจจะไปเหมือน ปู่ ย่า ตา หรือ ยาย
เมนเดลได้ทำการเพาะเมล็ดถั่วจากต้นถั่วที่มีลักษณะต่างๆ แล้วนำมาผสมพันธุ์กัน จากผลการทดลองปรากฏว่า ถ้านำถั่วต้นสูงผสมกับต้นเตี้ย ลูกออกมาจะสูงหมด แต่เมื่อนำต้นลูกมาผสมพันธุ์กัน จะได้ทั้งต้นสูง และต้นเตี้ย คิดเป็นอัตราส่วน 3:1 เสมอ ลักษณะที่ปรากฏออกมาบ่อยๆนั้นเรียกว่า ลักษณะเด่น(Dominance) เช่น ถั่วพันธุ์ต้นสูง คนผิวปกติลักษณะที่ปรากฏน้อยครั้งเรียกว่า ลักษณะด้อย(Recessive) เช่น ถั่วพันธุ์ต้นเตี้ย คนผิวเผือก ซึ่งในรุ่นลูกนั้นลักษณะเด่นจะข่มลักษณะด้อยไว้ แต่จะปรากฏออกมาในรุ่นหลาน
หน่วยพันธุกรรมหรือยีนที่ควบคุมลักษณะต่างๆ นั้น มีอยู่ 2 แบบคือ ยีนเด่นและยีนด้อย
ยีนเด่น คือ ยีนที่สามารถแสดงลักษณะต่างๆนั้นออกมาได้ แม้มียีนนั้นเพียงยีนเดียว เช่น ยีนผิวปกติอยู่คู่กับยีนผิวเผือก ก็จะแสดงลักษณะผิวปกติ เพราะยีนผิวปกติเป็นยีนเด่น
ยีนด้อย คือ ยีนที่สามารถแสดงออกมาได้ต่อเมื่อมียีนด้อยนั้นทั้งสองยีน เช่น ยีนผิวเผือกเป็น ยีนด้อย การแสดงออกของลักษณะผิวเผือกจะต้องมียีนผิวเผือกทั้งคู่ จึงจะแสดงลักษณะนั้นออกมา นอกจากนี้ยังมีลักษณะอื่นๆ ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยมียีนเด่นและยีนด้อยเป็นตัวควบคุม

ลักษณะพันธุ์แท้และพันธุ์ทาง
พันธุ์แท้ ( Homologous) คือพันธุ์ที่มียีนเหมือนกันทั้งคู่ อาจจะเป็นยีนเด่นทั้งคู่ ซึ่งจะเขียนแทนด้วยTT,AA,BB หรือ เป็นยีนด้อยทั้งคู่ เขียนแทนด้วย tt,aa,bb เป็นต้น พันธุ์ทาง ( Heterozygous) คือพันธุ์ที่มียีนต่างกัน มาจับคู่กัน เช่น Tt,Aa,Bb เป็นต้น ซึ่งลักษณะที่ปรากฏจะเป็นไปตามยีนเด่น แต่ยีนด้อยที่มาเข้าคู่อยู่ สามารถทำให้เกิดลักษณะด้อยได้ในรุ่นถัดไป
กฎของเมนเดล
1. กฎข้อที่ 1 ของเมนเดล : กฎแห่งการแยกตัว (Law of segregation)
กฎแห่งการแยกตัว มีใจความว่า สิ่งที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตที่สืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ มีอยู่เป็นคู่ ๆ แต่ละคู่จะแยกจากกันในระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ (แยกกันระยะแอนาเฟส - 1 ของไมโอซิส) ทำให้เซลล์สืบพันธุ์แต่ละเซลล์มีหน่วยควบคุมลักษณะนี้เพียง 1 หน่วย และจะกลับมาเข้าคู่อีก เมื่อเซลล์สืบพันธุ์มาปฏิสนธิกัน กฎข้อนี้ของเมนเดลได้จากการศึกษาการถ่ายทอดลักษณะ โดยพิจารณายีนคู่เดียว (monohybrid cross)
เมนเดลได้นำเอากฎแห่งการแยกตัวไปใช้ในการทดสอบลูกผสม โดยการนำเอาลูกผสมที่มีลักษณะเด่นที่ต้องการทราบจีโนไทป์ไปผสมพันธุ์กับต้นที่มีลักษณะด้อย ถ้าลูกที่เกิดขึ้นมีลักษณะเด่นทั้งหมดแสดงว่าลูกผสมที่มีลักษณะเด่นที่นำมาทดสอบ เป็นฮอมอไซกัส แต่ถ้าลูกที่เกิดขึ้นมีอัตราส่วนระหว่างลูกที่มีลักษณะเด่น กับลูกที่มีลักษณะด้อยเท่ากับ 1:1 แสดงว่าลูกผสมที่นำมาทดสอบเป็นเฮเทอโรไซกัส วิธีตรวจสอบจีโนไทป์ดังกล่าวเรียกว่า การผสมเพื่อทดสอบ หรือ เทสต์ครอส ( test cross 1. กฎข้อที่ 2 ของเมนเดล : กฎแห่งการรวมกลุ่มอย่างอิสระ (Law of independent assortment)
กฎแห่งการรวมกลุ่มอย่างอิสระ มีใจความว่า ในเซลล์สืบพันธุ์จะมีการรวมกลุ่มของหน่วยพันธุกรรมของลักษณะต่าง ๆ การรวมกลุ่มนี้เป็นไปอย่างอิสระ จึงทำให้สามารถทำนายผลที่เกิดขึ้น ในรุ่นลูกหลานได้ กฎข้อนี้ของเมนเดลได้จากการศึกษาการถ่ายทอดลักษณะโดยพิจารณาจากยีน 2 คู่ (dihybrid cross)
การศึกษาการถ่ายทอดพันธุกรรมลักษณะเดียว (monohybrid cross)
เมนเดล ผู้ซึ่งเป็นบิดาแห่งพันธุศาสตร์ ทำการศึกษาพันธุกรรมของถั่วลันเตา จนประสบความสำเร็จได้นั้นประการหนึ่งก็คือเขาได้มีการวางแผนการศึกษาอย่างมีระบบระเบียบ เขาศึกษาพันธุกรรมของถั่วลันเตาถึง 7 ลักษณะ แต่เพื่อไม่ให้เป็นการสับสน เขาจึงเลือกทดลองทีละลักษณะ เช่น เขาได้ทดลองโดยนำต้นถั่วสูง 3 ฟุต มาผสมกับต้นถั่วสูง 1 ฟุต (ต้นเตี้ย) ปรากฏว่าลูกรุ่นที่ 1 ที่ได้มีลักษณะเป็นต้นสูงทั้งหมด ต่อมาเขานำลูกรุ่นที่ 1 (F1) มาผสมกันเองปรากฏว่าได้ต้นสูง 787 ต้น เตี้ย 277 ต้น (อัตราส่วนประมาณ 3 : 1) เขาได้อธิบายว่าลักษณะของต้นถั่วที 2 แบบ คือต้นสูงและต้นเตี้ย เมื่อนำมาผสมกัน ลูกที่ได้ ย่อมได้รับลักษณะจากทั้งพ่อและแม่ เหตุที่ลักษณะต้นเตี้ยไม่ปรากฏในรุ่น F1 เพราะต้นสูงเป็นลักษณะเด่น จะข่มต้นเตี้ยซึ่งเป็นลักษณะด้อยไว้
ลักษณะของต้นถั่วลันเตา 7 ลักษณะที่เมนเดลเลือกนำมาศึกษามีลักษณะดังนี

1. รูปร่างของเมล็ด
2. สีของเนื้อเมล็ด
3. สีของเปลือกหุ้มเมล็ด
4. รูปร่างของฝักถั่วที่แก่เต็มที่
5. สีของฝักถั่วอ่อน
6. ตำแหน่งของดอก
7. ความสูงของลำต้น
การถ่ายทอดทางพันธุกรรมสองลักษณะ (dihybrid cross)
เป็นการผสมที่เกี่ยวข้องกับลักษณะเพียง 2 ลักษณะและควบคุมโดยยีน 2 คู่ ที่อยู่คนละโครโมโซม โดยปกติ ถ้าผสมระหว่างพ่อแม่ที่มีลักษณะตรงข้ามกันอยู่ 2 ลักษณะ และแสดงลักษณะเด่นอย่างสมบูรณ์รุ่น F2 จะได้สัดส่วนของฟีโนไทป์เป็น 9 : 3 : 3 : 1 ทั้งนี้เนื่องจากการแยกกันของยีนแต่ละคู่ ไปสู่เซลล์สืบพันธุ์เป็นอิสระจากคู่อื่น ๆ ตามกฎข้อที่ 2 ของเมนเดลเรียกว่าเป็นกฎแห่งการรวมกลุ่มอย่างอิสระ (Law of independent assortment)

กฎการแยกของเมนเดล

ในกรณีของการผสมพันธุ์ถั่วลันเตารุ่น F1 ซึ่งมีฟีโนไทป์เป็นฝักสีเขียว และจีโนไทป์เป็น Gg อาจเปรียบได้กับการโยนเหรียญที่หน้าหนึ่งเป็น G อีกหน้าหนึ่งเป็น g

 

ภาพแสดงถั่วลันเตารุ่น F1 ซึ่งมีฟีโนไทป์เป็นฝักสีเขียว และจีโนไทป์เป็น Gg

ภาพเปรียบได้กับการโยนเหรียญที่หน้าหนึ่งเป็น G อีกหน้าหนึ่งเป็น g จะได้ 1/2G กับ 1/2g

การผสมระหว่างรุ่น F1 กันรุ่น F1 จึงเท่ากับเป็นการโยนเหรียญขึ้นไปในอากาศพร้อม ๆ กัน 2 เหรียญ โอกาสที่ยีนในรุ่น F2 จะเข้าคู่กันได้ 3 แบบ คือ GG Gg และ gg โดยมีอัตราส่วนเท่ากับ 1:2:1 คือฝักสีเขียวกับฝักสีเหลือง ในอัตราส่วน 3:1

 

ภาพแสดงการผสมระหว่างรุ่น F1 กันรุ่น F1 ซึ่งมีฟีโนไทป์เป็นฝักสีเขียว และจีโนไทป์เป็น Ggภาพแสดงการโยนเหรียญขึ้นไปในอากาศพร้อม ๆ กัน 2 เหรียญ โอกาสที่ยีนในรุ่น F2 จะเข้าคู่กันได้ 3 แบบ คือ GG Gg และ gg โดยมีอัตราส่วนเท่ากับ 1:2:1

 

ได้ถั่วลันเตาฝักสีเขียวกับฝักสีเหลือง ในอัตราส่วน 3:1 ดังภาพ

ดังนั้นปัญหาที่สงสัยว่าอัตราส่วนระหว่างลักษณะเด่นต่อลักษณะด้อยในรุ่น F2 เหตุใดจึงเท่ากับ 3:1 สามารถอธิบายได้กฎของความน่าจะเป็น ซึ่งเป็นปัจจัยหนึ่งที่ส่งผลให้เมนเดลประสบความสำเร็จในการทดลอง

เรื่อง ลักษณะพันธุกรรรมที่นอกเหนือกฏเมนเดล

---

  มัลติเปิลอัลลีน

     ลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตอาจถูกควบคุมโดยยีนซึ่งมีมากกว่า 2 อัลลีนก็ได้ ทำให้มีจีโนไทป์และฟีโนไทป์ได้มากมายหลายแบบ ยีนที่เป็นอัลลีนกันได้มากกว่า 2 ยีน ขึ้นไป เรียกว่า มัลติเปิลอัลลีน ( multiple alleles )  ตัวอย่างเช่นหมู่เลือดระบบ ABO ควบคุมโดยยีน 3 อัลลีน คือ ยีน I A, IB,  และ i    โดย  I A, IB  เป็นอัลลีลที่ควบคุมการสังเคราะห์แอนติเจน A และ B

ตามลำดับ  ซึ่งต่างก็เป็นยีนเด่นทั้งคู่   ส่วน i  เป็นอัลลีลที่ทำให้เซลล์ไม่สามารถสังเคราะห์แอนติเจน A หรือ B ซึ่งเป็นยีนด้อย หมู่เลือดของคนจึงมีจีโนไทป์ และ ฟีโนไทป์ หลายแบบ ดังนี้

จีโนไทป์	ฟีโนไทป์
I A /  I A	หมู่เลือด A
I A /  i	หมู่เลือด A
IB /  IB	หมู่เลือด B
IB /  i	หมู่เลือด B
I A /  IB	หมู่เลือด AB
i   /  i	หมู่เลือด O

 

         ในการนำกฏของเมนเดลมาใช้กับคนนั้น  นักเรียนจะต้องจำไว้เสมอว่า กฎเมนเดลนั้นใช้ในการทำนายโอกาส มิใช่ทำนายจำนวน  ทั้งนี้เนื่องจากจำนวนคนในครอบครัวของคนนั้นมีน้อยมาก เมื่อเทียบกับจำนวนพืชและสัตว์ในแต่ละกลุ่ม ดังนั้น กฎเมนเดลจึงใช้ทำนายโอกาสเป็นหลัก ดังเช่น  สมมติว่าพ่อมีเลือดหมู่  O  แม่มีเลือดหมู่ AB  รุ่นลูกมีโอกาสมีเลือดหมู่ A คิดเป็น

1:2 หรือ  50 เปอร์เซ็นต์ ของลูกทั้งหมด และ ลูกมีโอกาสมีเลือดหมู่ B คิดเป็น 1:2หรือ  50 เปอร์เซ็นต์ ของลูกทั้งหมด  มิได้หมายความว่า  หากมีลูก 2 คน คนหนึ่งจะต้องมีหมู่เลือด  A และอีกคนหนึ่งจะต้องมีหมู่เลือด B  เสมอไป แต่หมายความว่า

ลูกแต่ละคนจะมีโอกาสมีจีโนไทป์แบบ   I A /  i   เท่ากับโอกาสที่จะเป็นแบบ  IB /  i

                    มัลติเปิลยีน

        ลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตมีมากมาย แต่มิใช่ว่า แต่ละลักษณะจะต้องถูกควบคุมโดยยีนเพียงคู่เดียวเสมอไป บางลักษณะถูกควบคุมด้วยยีนหลายคู่ เช่น ความสูงของคน  สีผิวของคน น้ำหนักและขนาดของผลไม้  เป็นต้น  ลักษณะเหล่านี้เป็นลักษณะที่มีความแปรผันต่อเนื่อง การศึกษาลักษณะทางพันธุกรรมเหล่านี้จะต้องอาศัยวิเคราะห์ข้อมูลจากการวัดขนาด การชั่งน้ำหนัก และการคำนวณต่างๆ จึงเรียกลักษณะแบบนี้ว่า  ลักษณะทางปริมาณ  ( quantitative trait หรือ metric trait ) ยีนที่ควบคุมลักษณะแบบนี้เรียกว่า  พอลิยีน (polygene ) หรือ มัลติเปิลยีน ( multiple gene )  ซึ่งอาจมีตั้งแต่ 2 ถึง 40 คู่

และอาจอยู่บนโครโมโซมคู่เดียวกันหรือกระจัดกระจายอยู่บนโครโมโซมหลายคู่ การแสดงออกของลักษณะที่ควบคุมโดยพอลิยีนนี้มักแปรผันไปตามอิทธิพลของสิ่งแวดล้อม

      ตัวอย่างหนึ่งของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่ถูกควบคุมโดยพอลิยีน คือสีของเมล็ดข้าวสาลี ซึ่งมียีนควบคุม 3 คู่ ถ้ากำหนดให้ R1 R2 R3  เป็นยีนที่ทำให้เมล็ดข้าวสาลีมีสีแดง ส่วนแอลลีลของยีนเหล่านี้ คือ r1  r2   และ r3  เป็นยีนที่ทำให้เมล็ดข้าวสาลีไม่มีสี  ยีนที่ควบคุมการมีสีหรือไม่มีสีจะแสดงออกได้เท่าๆกัน ดังนั้นเมล็ดข้าวสาลีที่มีจีโนไทป์   r1 r1    r2 r2   r3r3    จะแสดงลักษณะเมล็ดสีขาว  ส่วนพวกที่มีจีโนไทป์   R1 R1   R2R2  R3R3 จะแสดงลักษณะเมล็ดสีแดงเข้ม ถ้าจีโนไทป์มียีนควบคุมสีแดงจำนวนมากขึ้น สีของเมล็ดจะเข้มขึ้นเป็นลำดับ

 ประเภทของลักษณะทางพันธุกรรม
ลักษณะทางพันธุกรรมจำแนกได้เป็น 2 ประเภทคือ
1. ลักษณะพันธุกรรมที่มีความแปรผันต่อเนื่อง (Continuous Variation)
ลักษณะพันธุกรรมที่มีความแปรผันต่อเนื่อง (Continuous Variation) ลักษณะทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถแยกความสามารถแยกความแตกต่างได้อย่างเด่นชัด ความแตกต่างของลักษณะจะปรากฏเป็นลำดับต่อเนื่องกันไปตั้งแต่เล็กไปใหญ่ หรือแตกต่างน้อย ๆ จนถึงระดับแตกต่างกันมาก ๆ ทำให้ยากต่อการที่จะจัดหมวดหมู่ชนิด และอัตราส่วน จะแยกอย่างเด็ดขาดได้ยาก ลักษณะที่มีความแปรผันต่อเนื่อง มักจะถูกควบคุมโดยยีนหลายคู่ (Polygenes or Multiple genes) แปรผันได้ง่าย เมื่อได้รับอิทธิพลจากสิ่งแวดล้อม ลักษณะพันธุกรรมเช่นนี้มักเกี่ยวข้องกับทางด้านปริมาณ (quantitative trail) เช่น สีผิวปกติของคน ความสูง น้ำหนัก โครงร่าง และระดับสติปัญญาของคน หรือในพืชและสัตว์ ได้แก่ ขนาดร่างกาย ผลผลิต ปริมาณการให้เนื้อ นม และไข่ เป็นต้น
2. ลักษณะพันธุกรรมที่มีความแปรผันไม่ต่อเนื่อง (Discontinuous Variation)
ลักษณะพันธุกรรมที่มีความแปรผันไม่ต่อเนื่อง (Discontinuous Variation) เป็นลักษณะทางพันธุกรรมที่มีความแตกต่างกันอย่างชัดเจน มักถูกควบคุมโดยยีนน้อยคู่ไม่ผันแปรโดยอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมและสามารถจำแนกชนิดของลักษณะที่ปรากฏให้เป็นหมวดหมู่ได้ง่าย ลักษณะพันธุกรรมเช่นนี้ เป็นลักษณะที่เรียกว่า ลักษณะคุณภาพ (qualitative trail) เช่น ความสามารถในการห่อลิ้น การถนัดมือขวาหรือมือซ้าย จำนวนชั้นของหนังตา การมีลักยิ้มของคน คนผิวปกติกับคนผิวเผือก พันธุกรรมหมู่เลือด การมีติ่งหูหรือไม่มีติ่งหูของคน เป็นต้น

                      อิทธิพลของเพศต่อการแสดงออกของยีน  

   เซลล์ของมนุษย์ทั้งเพศหญิงและเพศชาย จะมีโครโมโซมคล้ายกัน  22  คู่  เรียก ออโตโซม (Autosome)  ใช้สัญญลักษณ์แทนด้วย  A ส่วนโครโมโซมที่เหลืออีก 1 คู่  เป็นโครโมโซมที่กำหนดเพศ เรียกโครโมโซมเพศ (Sex  chromosome) ในเพศหญิงใช้สัญญลักษณ์ XX ในเพศชายใช้สัญญลักษณ์ XY

      โครโมโซม X มีขนาดใหญ่มียีนจำนวนมาก ซึ่งมีทั้งยีนเกี่ยวเนื่องกับเพศ และที่ไม่เกี่ยวเนื่องกับเพศ

      โครโมโซม Y  มีขนาดเล็ก มียีนอยู่จำนวนน้อย  ได้แก่ยีนที่ควบคุมลักษณะของเพศชายลักษณะที่มีขนตามบริเวณใบหู ก็ควบคุมโดยยีนที่อยู่บนโครโมโซม  Y ด้วย ซึ่งลักษณะดังกล่าวจะถ่ายทอดจากพ่อไปยังลูกชายและจากลูกชายไปยังหลานชาย

       ส่วนลักษณะทางพันธุกรรมที่ควบคุมโดยยีนบนโครโมโซม X จะพบได้ทั้งในเพศหญิงและเพศชาย มีโรคทางพันธุกรรมบางอย่างที่ควบคุมโดยยีนด้อยบนโครโมโซม X ดังนั้น เพศชายซึ่งมีโครโมโซม X เพียงแท่งเดียวส่วนอีกแท่งหนึ่งเป็นโครโมโซม Y  แม้ได้รับยีนด้อยที่ผิดปกติ นั้นเพียงยีนเดียว ก็สามารถแสดงลักษณะของโรคพันธุกรรมนั้นให้ปรากฏออกมาได้ ส่วนในผู้หญิงมีโครโมโซม X  อยู่ 2 แท่ง ถ้ามียีนผิดปกติที่ควบคุมโดยยีนด้อยอยู่ 1 ยีน ก็จะยังไม่แสดงอาการของโรคพันธุกรรมนั้นให้ปรากฎ ทั้งนี้เพราะโครโมโซม X  อีกแท่ง มียีนปกติ

ที่ควบคุมโดยยีนเด่นอยู่ ยีนปกติดังกล่าวจะข่มการแสดงออกของยีนผิดปกติ  ทำให้ผู้หญิงไม่แสดงลักษณะ

โรคพันธุกรรมปรากฏออกมา  ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนด้อยบนโครโมโซม X ได้แก่ ตาบอดสี โรคฮีโมฟีเลีย (hemophilia) และภาวะพร่องเอนไซม์ กลูโคส-6-ฟอสเฟตดีไฮโดรจิเนส ( glucose –6-phosphate dehydrogenase deficiency ) หรือ G-6-PD

    ดังตัวอย่างเช่น ลักษณะ ตาบอดสีเป็นลักษณะที่ควบคุมโดยยีนที่อยู่บน โครโมโซม X มีอัลลีลที่เกี่ยวข้องคือC  และ c  มีจีโนไทป์และฟีโนไทป์ดังนี้

จีโนไทป์		ฟีโนไทป์
ชาย	หญิง
c   หรือ XcY	c/c   หรือ Xc Xc	ตาบอดสี
C   หรือ XCY	C/c   หรือ XC Xc	ตาปกติ
	C/C   หรือ XC XC	ตาปกติ

     

2.      ถ้าหญิงตาบอดสี แต่งงานกับชายตาปกติ ลูกของชายหญิงคูนี้ จะมีจีโนไทป์และฟีโนไทป์เป็นอย่างไร มีโอกาสตาบอดสีหรือกี่เปอร์เซ็นต์ ให้เขียนแผนภาพแสดง

3.      โรคกล้ามเนื้อแขนขาลีบเป็นลักษณะด้อยบนโครโมโซม X  ถ้าชายปกติ แต่งงานกับหญิงที่เป็นพาหะลูกของชายหญิงคูนี้ จะมีจีโนไทป์และฟีโนไทป์เป็นอย่างไร ( M แทนยีนเด่น  m  แทนยีนด้อย )

โครโมโซม

สิ่งมีชีวิตไม่ว่าจะมีขนาดใหญ่หรือเล็ก จะต้องประกอบด้วยหน่วยเล็กๆ ของชีวิต ที่อาจมองไม่เห็นด้วยตาเปล่า เรียกว่า เซลล์สิ่งมีชีวิตบางชนิดมีเพียงเซลล์เดียวบางชนิดประกอบด้วยเซลล์จำนวนนับแสนล้านเซลล์เซลล์เหล่านี้จะมีการเปลี่ยนแปลงรูปร่างไปเป็นกลุ่มเซลล์เฉพาะทำหน้าที่ต่างๆ กันเซลล์แต่ละเซลล์มีส่วนประกอบหลักเหมือนกัน คือ เยื่อหุ้มเซลล์ ไซโทพลาสซึม และนิวเคลียสซึ่งเป็นองค์ประกอบที่มีบทบาทสำคัญที่สุดของเซลล์ โครโมโซม(Chromosomes) โครโมโซมเป็นดีออกซีไรโบนิวคลีโอโปรตีน ประกอบขึ้นจาก ดี เอน เอ และโปรตีน ทำหน้าที่เก็บข้อมูลทางพันธุกรรม สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมีโครโมโซมแตกต่างกัน โปรคาริโอตมีโครโมโซม 1 โมเลกุล แต่ยูคาริโอตอาจมีโครโมโซมมากกว่า 1 โมเลกุลอยู่ในนิวเคลียส ถ้าใช้กล้องจุลทรรศน์ส่องดูนิวเคลียส (ซึ่งเป็นส่วนประกอบของเซลล์) ขณะกำลังแบ่งเซลล์ จะเห็นเป็นโครงสร้างยาวๆ เล็กๆ ขดไปมาเต็มไปหมด เรียกโครงสร้างนี้ว่า โครมาทิน จากทฤษฎีโครโมโซมในการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของซัตตัน การค้นพบ DNA ว่าเป็นสารพันธุกรรมโดยการทดลองของแอเวอรี่ และคณะ รวมทั้งกระบวนการทางเซลล์วิทยา(cytology) ที่ศึกษาด้วยกล้องจุลทรรรศน์ พบว่า DNA เป็นองค์ประกอบของโครโมโซม และจีนก็คือส่วนของ DNA ที่ทำหน้าที่กำหนดลักษณะทางพันธุกรรมที่อยู่บนโครโมโซมนั่นเอง ทำให้นักวิทยาศาสตร์ทั้งหลายมุ่งศึกษาโครโมโซมและ DNA โดยละเอียด เพราะจะนำไปสู่ความเข้าใจการเกิดลักษณะต่างๆ ของสิ่งมีชีวิต รูปร่าง ลักษณะ และจำนวนโครโมโซม นักเรียนได้ทราบมาแล้วว่าเซลล์ที่ยังไม่มีการแบ่งเซลล์โครโมโซมจะมีลักษณะเป็นเส้นเล็กยาวขดพันกันอยู่ภายในนิวเคลียสเรียกว่า โครมาทิน เมื่อมีการแบ่งเซลล์ โครโมโซมจะจำลองตัวเองป็นเส้นที่เหมือนกันทุกประการในระยะอินเตอร์เฟส แล้วจึงขดสั้นและหนาขึ้น สามารถเห็นได้อย่างชัดเจนที่สุดในระยะเมทาเฟสจากการย้อมด้วยสีย้อม DNA เช่น สีแอซีโทคาร์มีน หรือ ฮีมาทอซิลิน(hematoxilin) เป็นต้น สิ่งมีชีวิตชนิดหนึ่งอาจมีโครโมโซมที่มีรูปร่างแบบเดียวหรือหลายแบบก็ได้ นักเรียนสามารถศึกษาโครโมโซมแบบต่างๆ ได้ดังภาพ ข้างล่าง ภาพโครโมโซมแบบต่างๆ ในสิ่งมีชีวิตที่เซลล์ร่างกาย มีโครโมโซม 2 ชุด เรียกว่า ดิพลอยด์ เช่น คน โครโมโซมชุดหนึ่งได้รับมาจากพ่อ อีกชุดหนึ่งได้รับมาจากแม่เมื่อมีการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส โครโมโซมที่เป็นคู่กันจะมาเข้าคู่กันแล้วแยกออกจากกันไปสู่เซลล์ลูกที่สร้างขึ้น เมื่อเสร็จสิ้นการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส โครโมโซมในเซลล์ลูกที่เกิดขึ้นจะลดลงครึ่งหนึ่งเรียกว่า แฮพลอยด์ โดยทั่วไปแล้วสิ่งมีชีวิตแต่ละสปีชีส์จะมีจำนวนโครโมโซมคงที่ ดังตารางข้างล่างนี้ โครโมโซมอยู่เป็นคู่ๆ ในคนมี 23 คู่ ยีนก็มีอยู่เป็นคู่ๆ เช่นเดียวกัน โดยแต่ละหน่วย ของยีนแต่ละคู่จะแยกกันอยู่บนโครโมโซม แต่ละอันที่เป็นคู่กัน เซลล์ของสิ่งมีชีวิตทั้งเพศผู้และเพศเมียจะมีโครโมโซมคล้ายกัน 22 คู่ เรียก ออโตโซม (Autosome) ใช้สัญญลักษณ์แทนด้วย A ส่วนโครโมโซมที่เหลืออีก 1 คู่ เป็นโครโมโซมที่กำหนดเพศ เรียกโครโมโซมเพศ (Sex chromosome) ในเพศหญิงใช้สัญญลักษณ์ XX ในเพศชายใช้สัญญลักษณ์ XY โครโมโซม Y ของคนมีขนาดเล็กกว่าโครโมโซม X สรุป โครโมโซมในเซลล์ร่างกายของผู้หญิง 44 + XX โครโมโซมในเซลล์ร่างกายของผู้ชาย 44 + XY โครโมโซมในเซลล์สืบพันธุ์ ในเซลล์สืบพันธุ์โครโมโซมจะมีเพียงครึ่งหนึ่งของเซลล์ปกติ เพราะในการสร้างเซลล์สืบพันธุ์นั้น เซลล์จะมีการแบ่งตัว โครโมโซมจึงลดลง ดังนั้นในอสุจิจะมี ออโตโซม 22 แท่ง และโครโมโซมเพศ 1 แท่ง ในไข่ก็จะมีออโตโซม 22 แท่ง และโครโมโซมเพศ 1 แท่ง เช่นกัน สรุป ในเซลล์สืบพันธุ์ของผู้หญิงมีโครโมโซมเป็น 22 + X ในเซลล์สืบพันธุ์ของผู้ชายมีโครโมโซมเป็น 22 + X หรือ 22 + Y - ดังนั้นโอกาสที่จะเกิดลูกเป็นลูกผู้ชายหรือลูกสาวนั้นมีค่าเท่ากัน เพราะตัวกำหนดเพศคือ อสุจิ ที่อาจมีโครโมโซมเป็น X หรือ Y ไปผสมกับไข่ที่มีโครโมโซมเพศได้กรณีเดียว คือ X เท่านั้น ดังนั้นในแต่ละเซลล์ของลูกจะได้รับพันธุกรรมมาจากพ่อและแม่ โดยในหน่วยพันธุกรรมแต่ละคู่ จะได้รับครึ่งหนึ่งมาจากพ่อและอีกครึ่งหนึ่งมาจากแม่ ส่วนประกอบของโครโมโซม ถ้าหากจะประมาณสัดส่วนระหว่าง DNA และโปรตีนที่เป็นองค์ประกอบของโครโมโซมของยูคาริโอต จะพบว่าประกอบด้วย DNA 1 ใน 3 และอีก 2 ใน 3 เป็นโปรตีน โดยส่วนที่เป็นโปรตีนจะเป็น ฮิสโตน(histone) และนอนฮิสโตน(non-histone) อย่างละประมาณเท่าๆกัน ในปี พ.ศ. 2427 นักวิทยาศาสตร์พบว่าฮิสโตนเป็นโปรตีนที่มีองค์ประกอบส่วนใหญ่เป็นกรดอะมิโนที่มีประจุบวก(basic amino acid) เช่น ไลซีน และอาร์จินีน ทำให้มีสมบัติในการเกาะจับกับสาย DNA ซึ่งมีประจุลบได้เป็นอย่างดี และทำให้เกิดการสร้างสมดุลของประจุ (neutralize) ของโครมาทินด้วยสาย DNA พันรอบกลุ่มโปรตีนฮิสโตนคล้ายเม็ดลูกปัด เรียกโครงสร้างนี้ว่า นิวคลีโอโซม(nucleosome) โดยจะมีฮิสโตนบางชนิดเชื่อมต่อระหว่างเม็ดลูกปัดแต่ละเม็ด ดังภาพ     ส่วนของโปรตีนนอนฮิสโตนนั้นมีมากมายหลายชนิด อาจเป็นร้อยหรือพันชนิด ขึ้นอยู่กับชนิดของสิ่งมีชีวิต โดยโปรตีนเหล่านี้จะมีหน้าที่แตกต่างกันไป บางชนิดมีหน้าที่ช่วยในการขดตัวของ DNA หรือบางชนิดก็เกี่ยวข้องกับ กระบวนการจำลองตัวเองของDNA (DNA replication) หรือการแสดงออกของจีนเป็นต้น

การกลายพันธุ์ ( mutation)มิวเทชัน         การสังเคราะห์  DNA  โดยอาศัย DNA  สายเดี่ยวเป็นแม่พิมพ์นั้น หากเบสไม่เข้าคู่กันจะประกบกันได้โดยยาก อย่างไรก็ตามโอกาสผิดพลาดย่อมเกิดขึ้นได้บ้างแม้จะเป็นส่วนน้อยก็ตาม ความผิดพลาดที่เกิดขึ้นกับลำดับเบส ของ DNA  เรียกว่า  มิวเทชัน (mutation) ซึ่งเมื่อเกิดขึ้นแล้วจะสืบทอดต่อไปได้  มิวเทชันเกิดขึ้นได้ในหลายลักษณะ เช่น เบสขาดหายไป เบสมีจำนวนเกินมา หรือเบสเปลี่ยนจากตัวเดิมไปเป็นเบสตัวอื่น เป็นต้น เมื่อลำดับเบสเปลี่ยนไป การอ่านรหัสทางพันธุกรรมจะเปลี่ยนไปด้วย ส่งผลให้พอลิเพปไทด์เปลี่ยนไปจากเดิม ทำให้คุณสมบัติของโปรตีนแตกต่างไปจากปกติได้ ซึ่งจะส่งผลดีหรือร้ายขึ้นอยู่กับตำแหน่งและชนิดของกรดอะมิโนที่เปลี่ยนไป      รังสีต่างๆ เช่น รังสีเอกซ์ รังสีแกมมา รังสีอัลตราไวโอเลตและสารเคมีบางชนิด เช่นสารอะฟลาทอกซิน จากเชื้อรา กรดไนตรัส สีอะคริดีน เป็นตัวกระตุ้นหรือชักนำให้เกิดมิวเทชันขึ้นกับ DNA สิ่งเหล่านี้เรียกว่า สิ่งก่อกลายพันธุ์ หรือ มิวทาเจน (mutagen)  ซึ่งเป็นอันตรายต่อสารพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตทุกชนิดรวมทั้งมนุษย์ด้วย  มิวทาเจนหลายอย่างเป็นสารก่อมะเร็ง (carcinogen)     อย่างไรก็ตาม มิวเทชันบางอย่างทำให้เกิดพันธุ์ใหม่ๆ ที่เป็นผลดีแก่สิ่งมีชีวิตหรือเป็นประโยชน์แก่มนุษย์  พันธุ์ใหม่ๆเหล่านี้เมื่อเกิดขึ้นตามธรรมชาติย่อมเป็นปัจจัยให้สิ่งมีชีวิตมีวิวัฒนาการไปตามธรรมชาติ โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม จากที่กล่าวมาทั้งหมดนักเรียนได้เรียนรู้แล้วว่า ยีนทำหน้าที่ควบคุมลักษณะต่างๆ ของสิ่งมีชีวิต และเนื่องจากยีนอยู่บนโครโมโซม ดังนั้น ความผิดปกติของโครโมโซมจึงส่งผลให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตต่างๆ ได้เช่นกัน      ความผิดปกติหรือการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมมี 2 แบบ คือการเปลี่ยนโครงสร้างภายในของโครโมโซมใดโครโมโซมหนึ่ง หรือการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมไปจากปกติ เช่นอาจมีโครโมโซมใดเพิ่มขึ้นมา หรือขาดหายไปจากเดิม     ความผิดปกติที่เกิดกับออโตโซม             ความผิดปกติที่เกิดกับออโตโซม เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมของเซลล์ร่างกายขาดหายไปบางส่วน หรือหายไปทั้งแท่งหรือเพิ่มขึ้นมา  ทำให้เกิดโรคต่างๆ ที่ร้ายแรง ส่วนใหญ่จะเกี่ยวข้องกับสติปัญญา คนที่มีความผิดปกติที่เกิดกับออโตโซมไม่ว่าจะเป็นโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดไป หรือโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา หรือโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา หรือคู่ที่ 21 เกินมาก็ตาม ล้วนแล้วแต่ทำให้ปัญญาอ่อนอย่างแรง คือ มีระดับสติปัญญา ( I.Q)  ต่ำกว่า 25 ทั้งสิ้น รวมทั้งมีลักษณะผิดปกติทางร่างกาย ซึ่งสังเกตเห็นความแตกต่างจากคนทั่วไปได้ง่าย ตัวอย่างอาการที่เกิดจากความผิดปกติของออโตโซมได้แก่           1. อาการดาวน์ซินโดรม ( Down’s Syndrome )   เป็นอาการที่เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 ทั้งอันหรือบางส่วนเกินมา ทำให้ระดับสติปัญญาต่ำ ลักษณะผิดปกติของร่างกายเห็นได้ชัดตั้งแต่แรกเกิด คือจะมีสมองเล็ก กระโหลกศรีษะกลมเล็ก ท้ายทอยแบน จมูกเล็กแฟบ ตัวสั้นนิ้วสั้น ลายมือขาด หัวใจพิการ การเติบโตทางเพศน้อย พบในลูกที่แม่มีอายุมาก        2. อาการเอ็ดวาร์ด ซินโดรม (Edward’s Syndrome) เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา ทำให้มีน้ำหนักน้อย ศรีษะยาว ใบหน้าใหญ่เป็นเหลี่ยม ปากแคบผิวหนังตรงคอเป็นลอน กล้ามเนื้อเกร็งทำให้นิ้วก้อยและนิ้วชี้เกยทับนิ้วนางและนิ้วกลาง          3. อาการโมโนโซมี จี ซินโดรม ( Monosomy G. Syndrome ) เป็นอาการที่โครโมโซมคู่ที่ 21 ขาดหายไป มีอาการน้ำหนักน้อย เจริญเติบโตช้า ปัญญาอ่อน         4. อาการคริดูชาต์ หรือ แคทคราย ซินโดรม ( Cri-du-chat syndrome หรือ Cat-cry syndrome) เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 5 ผิดปกติไป 1โครโมโซม โดยมีส่วนของโครโมโซมขาดหายไป ทำให้ผู้ป่วยมีปัญญาอ่อนศรีษะเล็กกว่าปกติ การเจริญเติบโตช้า หน้ากลม ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติและคนไข้มีเสียงร้องแหลมเล็กคล้ายแมวร้อง       5. อาการดีลีชั่น ซินโดรม ( Deletion Syndrome )  เนื่องจากโครโมโซมร่างกายอันใดอันหนึ่งขาดหายไปบางส่วนและถ้าโครโมโซมที่ขาดหายไปเป็นส่วนที่สำคัญ อาจทำให้ทารกตายตั้งแต่ในครรภ์หรือถ้าเกิดในโครโมโซมที่ไม่สำคัญมาก ทำให้มีปัญญาอ่อน เจริญเติบโตช้า   ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซมเพศ      ความผิดปกติของร่างกายบางครั้งอาจมาจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ โครโมโซมเพศที่ผิดปกติอาจเกิดจากจำนวนหรือรูปร่างของโครโมโซมเพศผิดปกติ กล่าวคือบางกรณีมีโครโมโซม X มากเกินปกติ หรือลดลงไปจากปกติ บางกรณีมีโครโมโซม Y มากเกิน ปกติ ซึ่งส่งผลให้เกิดความผิดปกติทั้งร่างกายและจิตใจต่างๆกัน ทั้งยังส่งผลทางพันธุกรรมไปสู่ลูกหลานอีกด้วย ตัวอย่างอาการที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศได้แก่ 1.      อาการเทอร์เนอร์ส ซินโดรม (Turner’s  Syndrome)  เป็นอาการที่เกิดในหญิงที่เกิดจาก โครโมโซม X  ทั้งอันหรือบางส่วนขาดหายไป  ทำให้มีลักษณะรูปร่างเตี้ย ไม่มีประจำเดือน เป็นหมันมดลูกขนาดเล็กและรังไข่ฝ่อผลิตไข่ไม่ได้ คอสั้นมีแผ่นเนื้อพับไปมา  มักจะปัญญาอ่อน 2.      อาการไคลน์เฟลเตอร์ส ซินโดรม  (Klinefelter’s Syndrome) เป็นอาการที่เกิดในชายที่มี โครโมโซม X   มากกว่าปกติ  (XXY) ทำให้มีเต้านมโตคล้ายผู้หญิง อวัยวะเพศมีขนาดเล็กไม่มีการสร้างเชื้ออสุจิ เป็นหมัน รูปร่างสูงและอ้วน  มักปัญญาอ่อน 3.      อาการทริปเปิล เอกซ์ ซินโดรม ( Triple x Syndrome) เป็นอาการในหญิงที่มีโครโมโซม x 3 อัน (XXX)  เป็นเพศหญิงที่มีลักษณะทั่วไปดูปกติ แต่สติปัญญาต่ำกว่าปกติ  ถ้าไม่เป็นหมัน ลูกที่เกิดจากหญิงที่มีโครโมโซมแบบนี้อาจมีความผิดปกติทางโครโมโซมเหมือนแม่ หรือเป็น XXY ได้ 4.      อาการดับเบิล วาย ซินโดรม (Double y Syndrome) เป็นอาการในชายที่มีโครโมโซม y เกิน (XYY) ทำให้มีรูปร่างสูงกว่าปกติ เป็นสิวมาก อวัยวะเพศใหญ่ผิดปกติ สติปัญญาด้อย ใจเร็ว อารมณ์ร้าย โมโหง่าย แต่บางรายก็มีจิตใจปกติและไม่เป็นหมัน

พอลิยีนและไพลโอทรอพิซึม ( polygene and pleiotropism )

          ลักษณะทางพันธุกรรมบางอย่างมีความแตกต่างกันเล็กน้อยอย่างต่อเนื่องจนไม่อาจจัดจำแนกออกเป็นกลุ่มฟีโนไทป์อย่างชัดเจน  ตัวอย่าง เช่น ลักษณะความสูง สติปัญญา สีผิวของคน ลักษณะดังกล่าวนี้มีความแปรผันอย่างมาก  จัดเป็นลักษณะทางปริมาณ (quantitative trait) หรือลักษณะการผันแปรต่อเนื่อง (continuous trait) เพราะสามารถวัดหาขนาดหรือปริมาณ หรือวิเคราะห์ในเชิงปริมาณได้   เช่น ความสูงของคนส่วนมากก็มีขนาดใกล้เคียงกันและลดหลั่นกันไปตามลำดับ จนกระทั่งพบว่าคนที่สูงมากหรือเตี้ยมากมีจำนวนไม่มากนัก  ซึ่งทำให้ลักษณะความสูงของคนมีการกระจายแบบโค้งปกติ   ลักษณะทางพันธุกรรมเช่นนี้เกิดจากปัจจัยร่วมกันระหว่างพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม โดยเฉพาะอาหารที่จำเป็นสำหรับการเจริญเติบโต จึงเป็นการยากที่จะกล่าวว่าปัจจัยใดมีความสำคัญหรือมีบทบาทต่อการแสดงออกทางฟีโนไทป์ได้มากกว่ากัน
          สมมุติฐานที่ใช้อธิบายการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบต่อเนื่อง คือมียีน
หรือกลุ่มยีนหลายคู่ที่เรียกว่า พอลิยีน (polygene) ทำหน้าที่ควบคุมลักษณะเดียวกัน  คู่ยีนเหล่านี้อาจมีตำแหน่ง ต่างกันภายในโครโมโซมคู่เดียวกัน หรืออยู่บนโครโมโซมต่างคู่กันก็ได้โดยยีนแต่ละคู่จะส่งผลต่อการแสดงออกของลักษณะนั้นเพียงเล็กน้อยเท่านั้น ในขณะที่สิ่งแวดล้อมมี
อิทธิพลช่วยเสริมการแสดงออกทางฟีโนไทป์    จึงทำให้ลักษณะที่แสดงออกทางฟีโนไทป์แตกต่างแปรผันอย่างมาก   ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับองค์ประกอบทางพันธุกรรมและสภาพแวดล้อม    สีของเมล็ดของข้าวสาลี เป็นตัวอย่างการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบต่อเนื่องลักษณะนี้มียีนที่ควบคุมเพียง 3 คู่สมมุติว่ายีน D ให้สีแดง และมียีนอีก 2 คู่ คือ E และ F  ซึ่งอยู่ที่ตำแหน่งอื่น และต่างก็ให้สีแดงด้วย (ให้ + แทนสัญลักษณ์การเกิดสีแดง) คู่ยีนของยีนเหล่านี้ คือ D, Eและ F มีคุณสมบัติ
ทำให้ไม่เกิดสี(ใช้สัญลักษณ์ - ) และกำหนดด้วยว่ายีนที่ควบคุมการมีสีแดง หรือไม่มีสี มีสมบัติแสดงออกเท่าๆกัน จะเห็นได้ว่า เมล็ดข้าวสาลีที่มีจีโนไทป์  ddeeff   แสดงลักษณะเมล็ดสีขาว (- - - - - -) ส่วนพวกจีโนไทป์ DDEEFF แสดงสีแดงเข้ม (++++++) สำหรับจีโนไทป์แบบอื่นๆ จะเป็นดังนี้คือ Ddeeffแสดงลักษณะสีชมพูอ่อน (+- - - -) และ DDeeff (++ - - - -) ,ddEEff (- - ++ - -), ddeeFF (- - - - ++) ต่างก็มีสีชมพู  หากจีโนไทป์มียีนควบคุมให้มีสีแดงจำนวนมากขึ้น สีของเมล็ดก็จะเข้มขึ้นเป็นลำดับ และจะจำแนกความแตกต่างของจีโนไทป์ได้ถึง 7 แบบ ถ้ามีคู่ของยีนที่
ควบคุมลักษณะเดียวกันเพิ่มมากขึ้นเท่าใด ก็จะได้จำนวนฟีโนไทป์เพิ่มขึ้นตามไปด้วย จนเมื่อดูจากฟีโนไทป์ไม่อาจทราบได้ว่าจำนวนยีนที่ควบคุมมีเท่าใด แต่อาจประมาณได้โดยใช้หลักเกณฑ์ทางสถิติโดยการหาค่าเฉลี่ย (mean) และค่าของความแปรผัน (variance) ถ้าค่าของความแปรผันมาก แสดงว่ามียีนที่ควบคุมลักษณะนั้นน้อย แต่ถ้าค่าความแปรผันน้อย แสดงว่ายีนที่ควบคุมมีมาก
               ถ้าจะกล่าวว่า ความเด่นด้อยของคู่ยีนในลักษณะปริมาณไม่มีเลยก็ไม่ถูกต้องนัก เพราะที่ปรากฏมักจะเกิดลักษณะเด่นแท้ (complete dominance) และเด่นไม่สมบูรณ์ (incomplete dominance) ทำให้การกระจายของฟีโนไทป์ในรุ่นลูก F2 ไม่กระจายอย่างปกติแต่จะเบนไปทางปลายใดปลายหนึ่ง และเป็นปัญหาในการทำการผสมพันธุ์พืช ซึ่งมักมีลักษณะทางพันธุกรรมที่มีความสำคัญทางเศรษฐกิจ เป็นประเภทลักษณะปริมาณ เพราะการเกิดความเด่นด้อยนี้เองเป็นผลทำให้ลูกที่เกิดจากการผสมพืชที่ปลายข้างใดข้างหนึ่งของโค้งการกระจายแสดงลักษณะไม่เท่ากับพ่อแม่ เรียกปรากฎการณ์นี้ว่า การถดถอย ( regression )
           ยีนคู่หนึ่งๆ จะทำหน้าที่ควบคุมลักษณะหลายๆลักษณะ หรือที่เรียกว่ามี
ไพลโอทรอปิกเอฟเฟกต์ (pleiotropic effect) ได้หรือไม่   เป็นไปได้ เช่นในแมลงหวี่ 2 สายพันธุ์ที่มีจีโนไทป์ เหมือนกันทุกประการ ยกเว้นยีนที่ควบคุมสีตา โดยสายพันธุ์หนึ่งมีตาสีแดงและ
อีกสายพันธุ์หนึ่งมีตาสีขาว เมื่อเปรียบเทียบอัตราส่วนของเส้นผ่าศูนย์กลางต่อความสูงของถุงเก็บน้ำเชื้อตัวผู้ในตัวเมียของทั้งสองสายพันธุ์นี้ ปรากฏว่ามีความแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญ ซึ่งแสดงว่ายีนนี้เป็นไพลโอทรอปิกยีน คือควบคุมทั้งสีตา และขนาดของถุงเก็บน้ำเชื้อตัวผู้ในตัวเมีย เป็นต้น

                ดังนั้นลักษณะหนึ่งๆที่ถูกควบคุมด้วยยีนหลายๆคู่แล้ว และ ยีนคู่หนึ่งสามารถทำหน้าที่ควบคุมหลายลักษณะได้  

โครโมโซม (chromosome) เป็นที่อยู่ของหน่วยพันธุกรรม ซึ่งทำหน้าที่ควบคุมและถ่ายทอดข้อมูล เกี่ยวกับ ลักษณะทางพันธุกรรมต่างๆ ของสิ่งมีชีวิต เช่น ลักษณะของเส้นผม ลักษณะดวงตา เพศ และผิว

การศึกษาลักษณะโครโมโซม จะต้องอาศัยการดูด้วยกล้องจุลทรรศน์ที่กำลังขยายสูงๆ จึงจะสามารถ มองเห็นรายละเอียดของโครโมโซมได้

หน่วยพันธุกรรม หรือ ยีน (อังกฤษ: Gene) ปรากฏอยู่บนโครโมโซม ประกอบด้วยดีเอ็นเอ ทำหน้าที่กำหนดลักษณะ ทางพันธุกรรมต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต หน่วยพันธุกรรม จะถูกถ่ายทอดจากสิ่งมีชีวิต รุ่นก่อนหน้าสู่ลูกหลาน เช่น ควบคุมกระบวนที่เกี่ยวกับกิจกรรมทั่ว ๆ ไปทางชีวเคมีภายในเซลล์ของสิ่งมีชีวิต ไปจนถึงลักษณะปรากฏที่พบเห็นหรือสังเกตได้ด้วยตา เช่น รูปร่างหน้าตาของเด็กที่มีบางส่วนเหมือนกับแม่, สีสันของดอกไม้, รสชาติของอาหารนานาชนิด ล้วนแล้วแต่เป็นลักษณะที่บันทึกอยู่ในหน่วยพันธุกรรมทั้งสิ้น

   ประมาณปีค.ศ. 1860 เกรเกอร์ เมนเดล (Gregor Mendel) ได้ศึกษาลักษณะต่างๆของต้นถั่วลันเตา ที่มีการถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่ง ไปยังต้นถั่วที่ปลูกในรุ่นถัดๆไป เขาตั้งสมมมติฐานว่า มีอะไรบางอย่าง นำลักษณะต่างๆ จากรุ่นพ่อแม่ ไปสู่รุ่นลูก

หน่วยพันธุกรรมที่เมนเดลค้นพบนั้น เมนเดลไม่ได้มองเห็นหน่วยพันธุกรรมจริง เพียงแต่อาศัยข้อมูล ที่ได้จากการทดลอง และหาเหตุผลทางคณิตศาสตร์ หน่วยพันธุ์กรรมที่เมนเดลค้นพบ เป็นเพียงนามธรรมเท่านั้น (และเขาก็ไม่ได้ใช้คำว่า ยีน หรือ หน่วยพันธุกรรม โดยตรง)

แล้วยีนอยู่ที่ไหน?

ในขณะที่เมนเดลค้นคว้าอยู่นั้น นักชีววิทยากลุ่มหนึ่งที่ใช้กล้องจุลทรรศน์ เป็นเครื่องค้นคว้า ได้พบรายละเอียดของเซลล์มากขึ้น จนกระทั่ง พ.ศ. 2432 นักชีววิทยาจึงสามารถ เห็นรายละเอียดภายในนิวเคลียส ขณะที่มีการแบ่งเซลล์ ได้พบว่าภายในนิวเคลียส มีโครงสร้างที่ติดสีได้และมีลักษณะเป็นเส้นใย เรียกว่า โครโมโซม (Chromosome)

ปี พ.ศ. 2445 หลังจากการค้นพบผลงานของเมนเดล 2 ปี วอลเตอร์ ซัตตัน นักชีววิทยาชาวอเมริกัน และ เทโอดอร์ โบเฟรี นักชีววิทยาชาวเยอรมัน ได้เสนอว่า "หน่วยพันธุ์กรรมที่เมนเดลค้นพบ อยู่ในโครโมโซม" ซัตตันได้ศึกษาเซลล์ในอัณฑะตั๊กแตน และเสนอไว้ว่าโครโมโซม ที่เข้าคู่กันในขณะที่มีการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส จะแยกจากกันไปอยู่ต่างเซลล์กัน เหมือนการแยกของยีนที่เป็นแอลลีนกัน ตามกฎแห่งการแยกตัว จึงสรุปได้ว่ายีนอยู่บนโครโมโซม

ลักษณะของโครโมโซม

โครโมโซมมนุษย์ช่วงเมทาเฟส.

ในภาวะปกติเมื่อมองผ่านกล้องจุลทรรศน์จะเห็นโครโมโซมมีลักษณะคล้ายเส้นด้ายบางๆ เรียกว่า “โครมาติน (chromatin) ” ขดตัวอยู่ในนิวเคลียส เมื่อเซลล์เริ่มแบ่งตัว เส้นโครมาตินจะหดตัวสั้นเข้ามีลักษณะเป็นแท่ง จึงเรียกว่า “โครโมโซม” แต่ละโครโมโซมประกอบด้วยแขนสองข้างที่เรียกว่า “โครมาทิด (chromatid) ” ซึ่งแขนทั้งสองข้างจะมีจุดเชื่อมกัน เรียกว่า “เซนโทรเมียร์ ( centromere)

โครโมโซมเป็นโครงสร้างที่อยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ ในขณะที่เซลล์ไม่แบ่งตัว โครโมโซมจะยืดยาวออกคล้ายเส้นใยเล็กๆ สานกันอยู่ในนิวเคลียส เมื่อมีการแบ่งเซลล์จะมีการแบ่งโครโมโซม โดยโครโมโซมจะจำลองตัวเองขึ้นมา เป็นเส้นคู่ที่เหมือนกันทุกประการ แล้วค่อยๆ ขดตัวสั้นเข้า โครโมโซมจะโตมาก การศึกษาโครโมโซมจึงต้องศึกษาในระยะแบ่งเซลล์ ถ้ามีเทคนิคในการเตรียมที่ดี ก็จะสามารถมองเห็นรูปร่างลักษณะ ของโครโมโซมจากกล้องจุลทรรศน์ และอาจนับจำนวนโครโมโซมได้

โครโมโซม เป็นโครงสร้างที่อยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ ในขณะที่เซลล์ไม่แบ่งตัวหรืออยู่ในระยะอินเตอร์เฟต (interphase) เราจะไม่เห็นโครโมโซมเนื่องจากโครโมโซมอยู่ในลักษณะเป็นเส้นใยเล็กๆ สานกันอยู่ในนิวเคลียส เส้นใยนี้เรียกว่า โครมาทิน (Chromatin) แต่เมื่อเซลล์จะแบ่งตัวโครมาทินแต่ละเส้นจะแบ่งจาก 1 เป็น 2 เส้น แล้วขดตัวสั้นเข้า และหนาขึ้นจนมองเห็นเป็นแท่งในระยะโพรเฟส และ เมทาเฟส และเรียกชื่อใหม่ว่า โครโมโซม ทำให้เรามองเห็นรูปร่างลักษณะและจำนวนโครโมโซมได้ โครโมโซมที่เห็นได้ชัดในระยะเมทาเฟต ประกอบด้วย โครมาทิด 2 อัน ยึดติดกันตรงเซนโทรเมียร์ ส่วนของโครโมโซมที่ยื่นออกไปจากเซนโทรเมียร์ เรียกว่า แขน

อันสั้นเรียกว่า แขนสั้น อันยาวเรียกว่า แขนยาว ในโครโมโซมบางอัน มีเนื้อโครโมโซมเล็กๆ ยึดติดกับส่วนใหญ่โดยเส้นเล็กๆ เรียกว่า เนื้อโครโมโซมเล็กๆ นั้นว่า stellite และเส้นโครโมโซมเล็กๆ นั้น เรียกว่า secondary constriction

โครมาทิน เป็นสารนิวคลีโอโปรตีน ซึ่งก็คือ DNA สายยาวสายเดียวที่พันรอบโปรตีนที่ชื่อ ฮีสโทน (histone) เอาไว้ ทำให้รูปร่างโครมาทินคล้ายลูกปัดที่เรียงต่อๆ กัน แล้วมี DNA พันรอบลูกปัดนั้น ในเซลล์ทั่วๆ ไป เมื่อย้อมสีเซลล์ ส่วนของโครมาทินจะติดสีได้ดีและมองดูคล้ายตาข่างละเอียดๆ จึงเห็นนิวเคลียสชัดเจน

[แก้] รูปร่าง ลักษณะ และจำนวนโครโมโซม

แต่ละโครโมโซมประกอบด้วย 2 โครมาทิด ที่เหมือนกัน ซึ่งเกิดจากการที่โครโมโซมจำลองตัวเองในระยะอินเตอร์เฟส (Interphase) เพื่อจะแยกออกจากกันในระยะแอนาเฟส (Anaphase) ของการแบ่งเซลล์ โครมาทิดทั้งสองจะติดกันอยู่ตรงส่วนที่เรียกว่า เซนโทรเมียร์ (Centromere) รวมเรียกเซนโทรเมียร์แบ่งเป็น 2 ส่วน แต่ละโครมาทินก็เรียกว่าโครโมโซม นั่นคือ 1 โครโมโซม มี 1 เซนโทรเมียร์ โครโมโซม ของเซลล์ร่างกายจะอยู่กันเป็นคู่ๆ แต่ละคู่เรียกว่า โฮโมโลกัสโครโมโซม (Homologous Chromosome)

การนำโครโมโซมขนาดต่างๆ มาเรียงกันกันเรียกว่า แครีโอไทป์ (Karyotype) โดยจำแนกตามลักษณะ ขนาด และตำแหน่งของเซนโทรเมียร์อาจจะอยู่ตรงกลาง ค่อนไปทางปลาย หรือ ปลายโครโมโซม จึงแบ่งลักษณะโครโมโซมเป็นแบบต่างๆ ได้ดังนี้

1. Metacentric เมตาเซนตริก เป็นโครโมโซมที่มีแขนยื่น 2 ข้างออกจากเซนโทรเมียร์เท่ากันหรือเกือบเท่ากัน
2. Submetacentric ซับเมตาเซนตริก เป็นโครโมโซมที่มีแขนยื่นออกมา 2 ข้างจากเซนโทรเมียร์ไม่เท่ากัน
3. Acrocentric อะโครเซนตริก เป็นโครโมโซมที่มีลักษณะเป็นแท่ง โดยมีเซนโทรเมียร์อยู่ใกล้กับปลายข้างใดข้างหนึ่ง จึงเห็นส่วนเล็กๆ ยื่นออกจากเซนโทรเมียร์
4. Telocentric เทโลเซนตริก เป็นโครโมโซมที่มีลักษณะเป็นแท่ง โดยมีเซนโทรเมียร์อยู่ตอนปลายสุดของโครโมโซม

[แก้] ยีนกับโครโมโซม

ยีน หมายถึง ส่วนของ DNA ที่ทำหน้าที่ถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม โครโมโซม เป็นโครงสร้างที่มี DNA และโปรตีนเป็นองค์ประกอบ โครโมโซมจึงเป็นที่อยู่ของยีน และในแต่ละโครโมโซมมียีนอีกมากมายมาเรียงต่อๆกัน ดังนั้นลักษณะทางพันธุกรรม ที่ถูกถ่ายทอดไปจึงถูกควบคุม โดยยีนในโครโมโซมนั่นเอง ซึ่งแบ่งเป็น 2 ประเภท คือ ยีนในออโตโซม และยีนในโครโมโซมเพศ

[แก้] มัลติเปิลอัลลีนส์

มัลติเปิลอัลลีนส์ (Multiple alleles) คือ กลุ่มของอัลลีลส์ที่มียีนควบคุมลักษณะ มากกกว่า 2 แบบขึ้นไป ควบคุมลักษณะใดลักษณะหนึ่งของสิ่งมีชีวิต กฎของเมนเดลสามารถใช้ทำนายโอกาสที่จะเกิดหมู่เลือด หมู่ใดหมู่หนึ่งได้

[แก้] ยีนในโครโมโซมเดียวกัน

เนื่องจากในโครโมโซมแต่ละแท่งมียีนอยู่มากมาย ถ้ากลุ่มของยีนที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกัน ถูกถ่ายทอดไปพร้อมกันโดยไม่แยกตัวไปรวมกลุ่มกันอย่างอิสระตามกฎข้อที่ 2 ของเมนเดล ยีนเหล่านี้เรียกว่า ยีนที่เกี่ยวเนื่องกัน หรือ ลิงก์ยีน (linked gene)

[แก้] จำนวนโครโมโซมของสิ่งมีชีวิต

จำนวนโครโมโซมของสิ่งมีชีวิตชนิดหนึ่งๆ จะมีจำนวนเท่ากันเสมอ สิ่งมีชีวิตต่างชนิดกันอาจมีจำนวนโครโมโซมเท่ากันได้ ด้วยเหตุนี้นักวิทยาศาสตร์จึงไม่ใช้จำนวนของโครโมโซมมาจำแนกความแตกต่างระหว่างสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิด เช่น แม้ว่าจำนวนโครโมโซมจะมาก แต่กลับไม่มีผลต่อขนาดของสิ่งมีชีวิต ตัวอย่างที่เห็นได้ชัดคือ ยูกลีนา ที่มีขนาดเล็กมากแม้มีจำนวนโครโมโซมถึง 90 แท่ง หรือ 45 คู่

สิ่งมีชีวิตชนิดต่างๆ มีจำนวนโครโมโซมแตกต่างกัน จำนวนโครโมโซมในเซลล์ร่างกายทั่วไปมีอยู่ 2 ชุด หรือเรียกว่า 2n ส่วนในเซลล์สืบพันธุ์มีจำนวนโครโมโซมเพียงชุดเดียวเรียกว่า n หรือ จำนวนแฮพลอยด์

[แก้] การกำหนดเพศในมนุษย์

การกำหนดเพศของสิ่งมีชีวิต โดยทั่วไปจะพิจารณาจากลักษณะของโครโมโซม

สำหรับในมนุษย์มีจำนวนโครโมโซม 46 โครโมโซม หากนำมาจัดเป็นคู่จะได้ 23 คู่ซึ่งจะมี 22 คู่ ที่เหมือนกันในเพศชายและเพศหญิงเราจะเรียกคู่โครโมโซมเหล่านี้ว่า โครโมโซมร่างกาย (autosome) ซึ่งจะมีบทบาทในการกำหนดลักษณะทางพันธุกรรมต่างๆในร่างกาย

สำหรับโครโมโซมที่เหลืออีก 1 คู่จากทั้งหมด 23 คู่ จะเป็นโครโมโซมที่ทำหน้าที่กำหนดเพศ เรียกว่า โครโมโซมเพศ (Sex chromosome) โดยโครโมโซมจะเป็นการจับคู่กันของโครโมโซม 2 ตัวที่มีลักษณะต่างกันคือ โครโมโซม X เป็นตัวกำหนดเพศหญิง และโครโมโซม Y เป็นตัวกำหนดเพศชาย ซึ่งมีขนาดเล็กกว่าโครโมโซม X

[แก้] การเกิดเพศหญิงเพศชาย

เซลล์เพศที่ถูกสร้างขึ้นมาแต่ละเซลล์จะมีโครโมโซมเพศเพียงชุดเดียวโดยที่เซลล์สืบพันธุ์เพศชาย (สเปิร์ม) จะมีเซลล์สืบพันธุ์ ซึ่งมีโครโมโซม 2 ชนิด คือ 22+X หรือ 22+Y ส่วนเซลล์สืบพันธุ์ของเพศหญิงจะมีโครโมโซมได้เพียงชนิดเดียว คือ 22+X ดังนั้นโอกาสในการเกิดทารกเพศหญิง (โครโมโซม 44+XX) หรือทารกเพศชาย (โครโมโซม 44+XY) จึงเท่ากัน ขึ้นอยู่กับสเปิร์มที่เข้าผสมกับไข่จะเป็นสเปิร์มชนิดใด

โครโมโซมในร่างกายมนุษย์มีทั้งหมด 46 แท่ง แบ่งเป็น

1. โครโมโซมร่างกาย (autosome) จำนวน 44 แท่ง
2. โครโมโซมเพศ (sex chromosome) จำนวน 2 แท่ง มีรูปแบบเป็น XX หรือ XY

• มนุษย์ผู้หญิงมีโครโมโซม 44+XX แท่ง
• มนุษย์ผู้ชายมีโครโมโซม 44+XY แท่ง
• เซลล์ไข่มีโครโมโซม 22+X แท่ง
• เซลล์อสุจิมีโครโมโซม 22+X แท่ง หรือ 22+Y แท่ง